MetabERN

Evropské referenční sítě

Evropská referenční síť pro vzácné dědičné metabolické poruchy (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders)
92 HCPs z 27 evropských zemí

MetabERN

Více o této síti

Síť MetabERN sdružuje experty na stovky heterogenních enzymatických deficitů, které jsou děleny do 7 subnetworků dle zasažených metabolických drah. Jedná se o první komplexní celoevropskou platformu zaměřenou na dědičná metabolická onemocnění (IMDs), sdružující 92 HCPs a 41 pacientských organizací. Klíčová je včasná diagnóza prostřednictvím novorozeneckého screeningu a okamžité nasazení diety, enzymatické substituční terapie nebo genové terapie ve specializovaných CVSP. Síť je endorsována Společností pro vrozené poruchy metabolismu (SSIEM).

MetabERN

Evropská referenční síť pro vzácné dědičné metabolické poruchy

Vzácné dědičné metabolické poruchy jsou enzymatické a transportní deficity postihující metabolismus aminokyselin, tuků, sacharidů, lysozomů nebo mitochondrií. Bez včasné diagnózy mohou způsobit závažné orgánové poškození.

Kam dále?

Zdravotnická centra v ČR zařazená do sítě ERN.

Přečíst více

Registry vzácných onemocnění vedené v České republice.

Přečíst více

Odborné lékařské společnosti zapojené do péče o vzácná onemocnění.

Přečíst více

Organizace sdružující pacienty se vzácnými onemocněními a jejich rodiny.

Přečíst více

MetabERN

Pracovní skupiny sítě

WG Newborn Screening: Harmonizace a rozšiřování programů novorozeneckého screeningu IMDs v EU. Spolupráce s iniciativou Screen4Rare.
WG Registries (U-IMD): Správa celoevropského registru U-IMD splňujícího FAIR kritéria. Standardizovaný sběr longitudinálních dat pro všech 7 subnetworků.
WP Clinical Practice Recommendations: Tvorba klinických doporučení dle metodiky AGREE II. Publikovány CPR pro Pompeho nemoc, další v přípravě.
WP Virtual Counselling: Framework pro virtuální konzultace mezi centry prostřednictvím CPMS pro diagnosticky náročné případy IMDs.
WP Training & Education (DCTEP): Diagnostic, Clinical and Therapeutic Education Programme — e-learningový kurz pro management IMDs. Certifikované vzdělávání v akutním managementu metabolických krizí.
WP Continuity of Care & Transition: Zajištění plynulého přechodu z pediatrické do dospělé metabolické péče.
WP Patient Involvement: Patient Board složený z 41 pacientských organizací. Single Points of Contact pro každý subnetwork.
WP Research & Clinical Trials: Koordinace výzkumných programů a klinických hodnocení napříč IMDs. Spolupráce se SSIEM a EJP-RD.

Aktuality

Mohlo by vás zajímat

20. 4. 2026

MetabERN

Více o této síti

Evropská referenční síť pro vzácné dědičné metabolické poruchy

Lysozomální střádavá onemocnění

Mitochondriální poruchy a defekty pyruvátového metabolismu

Peroxizomální a lipidové poruchy

Poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie

Poruchy metabolismu sacharidů a oxidace mastných kyselin

Poruchy neurotransmiterů a malých molekul

Vrozené poruchy glykosylace a intracelulárního transportu

Kam dále?

Pracovní skupiny sítě

Mohlo by vás zajímat

Evropská legislativa

Česká legislativa

Centra vysoce specializované péče

Skupiny vzácných onemocnění

Konference v Bruselu: Jak urychlit přístup k léčbě vzácných onemocnění

ECRD 2026: Největší konference o vzácných onemocněních přijede do Prahy

Světový den vzácných onemocnění 2026: Více, než si dokážete představit

Česká republika má novou strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035

Evropské referenční sítě (ERN)