Vzácné dědičné metabolické poruchy
Vrozené poruchy glykosylace a intracelulárního transportu
Více než 100 dědičných poruch charakterizovaných defektní glykosylací proteinů a lipidů v endoplazmatickém retikulu a Golgiho aparátu. Klinicky se projevují multisystémovým postižením zahrnujícím neurologické disability, kardiopatie, hepatopatii a…
Vrozené poruchy glykosylace a intracelulárního transportu
Více o této oblasti
Více než 100 dědičných poruch charakterizovaných defektní glykosylací proteinů a lipidů v endoplazmatickém retikulu a Golgiho aparátu. Klinicky se projevují multisystémovým postižením zahrnujícím neurologické disability, kardiopatie, hepatopatii a hormonální poruchy. Některé formy (PMM2-CDG, PGM1-CDG) mohou reagovat na dietní léčbu jednoduchými cukry. VFN Praha má specializovanou expertízu v enzymologii PMM2, PMI a PGM1.
Orphakódy
