Zahrnuje Zellwegerův syndrom (spektrum peroxizomálních biogenezních poruch), adrenoleukodystrofii (X-ALD) vázanou na X, Refsumovu chorobu a poruchy biosyntézy cholesterolu (Smith-Lemli-Opitz syndrom). X-ALD je nejčastější peroxizomální porucha s prevalencí 1:17 000 a může být detekována novorozeneckým screeningem. Léčba zahrnuje dietu, transplantaci kostní dřeně a genovou terapii.
