Heterogenní skupina poruch energetického metabolismu buněk postihujících mitochondriální dýchací řetězec, pyruvátdehydrogenázový komplex a Krebsův cyklus. Klinicky se projevují laktátovou acidózou, progresivní encefalopatií, myopatií a multiorgánovým selháním. Patří sem Leighův syndrom, MELAS, MERRF a deficit komplexů I–V. Diagnostika vyžaduje kombinaci biochemických, enzymatických a molekulárně-genetických metod včetně analýzy mitochondriální DNA.
