24 hlavních tématických oblastí, dle zaměření ERNů
150+ tématických podskupin napříč všemi oblastmi
Diagnózy, spadající do oblastí, či podskupin které nemají v ČR relevantní dedikované expertní centrum lze konzultovat virtuálně přes platformu CPMS.
180+ institucí, center, organizací, společností, spolků či registrů v oblasti
Dětská onkologie (hemato-onkologie)
Dětská onkologie zahrnuje vzácné nádorové a hemato-onkologické diagnózy u dětí a dospívajících, jejichž léčba vyžaduje specializovanou multidisciplinární péči v referenčních…
Přečíst víceSyndromy s genetickým rizikem nádorů
Syndromy s genetickým rizikem nádorů jsou dědičná onemocnění, kde pacienti čelí vysokému celoživotnímu riziku vzniku vícečetných nádorů — u některých…
Přečíst víceTransplantace u dětí
Oblast zahrnuje vzácná orgánová selhání a stavy vyžadující transplantaci u dětských pacientů — srdce, plíce, ledviny, játra a hematopoetické kmenové…
Přečíst víceVzácná a komplexní onemocnění srdce
Vzácná a komplexní onemocnění srdce zahrnují kardiogenetiku — dědičné nemoci srdce, které mohou způsobit náhlé srdeční úmrtí i u mladých,…
Přečíst víceVzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění
Vzácná kožní onemocnění tvoří genetické i autoimunitní dermatózy — od epidermolysis bullosa přes ichtyózy a ektodermální dysplazie až po těžké…
Přečíst víceVzácná endokrinologická onemocnění
Vzácná endokrinologická onemocnění jsou poruchy žláz s vnitřní sekrecí zasahující pacienty všech věkových kategorií — od vzácných poruch nadledvin a…
Přečíst víceVzácná hematologická onemocnění
Vzácná hematologická onemocnění zahrnují dědičné i získané poruchy krvinek, srážlivosti a kostní dřeně — od vzácných anémií a hemoglobinopatií až…
Přečíst víceVzácná hepatologická onemocnění
Vzácná jaterní onemocnění pokrývají dědičné i autoimunitní poruchy jater a žlučovodů postihující děti i dospělé — od metabolických chorob ukládání…
Přečíst víceVzácná multisystémová vaskulární onemocnění
Vzácná multisystémová vaskulární onemocnění postihují tepny, žíly a lymfatické cévy a mohou mít důsledky pro více orgánových systémů. Zahrnují dědičná…
Přečíst víceVzácná nervosvalová onemocnění
Vzácná nervosvalová onemocnění (NMD) jsou geneticky podmíněné poruchy postihující svaly, periferní nervy nebo nervosvalové ploténky. Patří mezi ně svalové dystrofie,…
Přečíst víceVzácná neurologická onemocnění
Vzácná neurologická onemocnění jsou převážně neurodegenerativní poruchy postihující děti i dospělé, které mohou vést k progresivnímu zhoršení motoriky, kognice nebo…
Přečíst víceVzácná oční onemocnění
Vzácná oční onemocnění jsou geneticky podmíněné nebo vzácné získané poruchy zraku, které mohou vést k těžkému poškození nebo ztrátě zraku.…
Přečíst víceVzácná onemocnění kostí
Vzácná onemocnění kostí zahrnují vrozené i získané vady kosterního systému, které mohou zásadně ovlivňovat mobilitu, růst a celkovou kvalitu života.…
Přečíst víceVzácná onemocnění ledvin
Vzácná onemocnění ledvin tvoří skupinu více než 300 diagnóz postihujících funkci ledvin na úrovni glomerulů, tubulů, cévního zásobení nebo celého…
Přečíst víceVzácná onemocnění pojivové tkáně a pohybového aparátu
Vzácná onemocnění pojivové tkáně jsou systémová autoimunitní onemocnění, která mohou zasáhnout kůži, klouby, cévy i vnitřní orgány. Multidisciplinární péče zahrnuje…
Přečíst víceVzácná respirační onemocnění
Vzácná respirační onemocnění pokrývají vzácné diagnózy plic a dýchacích cest u dětí i dospělých — od cystické fibrózy přes plicní…
Přečíst víceVzácná urogenitální onemocnění
Vzácná urogenitální onemocnění zahrnují vrozené anomálie močového a urogenitálního traktu a funkční stavy vyžadující specializovanou rekonstrukční chirurgii, zejména u dětí,…
Přečíst víceVzácné a komplexní epilepsie
Vzácné a komplexní epilepsie zahrnují formy rezistentní na běžnou léčbu nebo s genetickým a metabolickým základem, pro které existují specializované…
Přečíst víceVzácné dědičné metabolické poruchy
Vzácné dědičné metabolické poruchy jsou enzymatické a transportní deficity postihující metabolismus aminokyselin, tuků, sacharidů, lysozomů nebo mitochondrií. Bez včasné diagnózy…
Přečíst víceVzácné imunodeficience, autoinflamatorní, autoimunitní onemocnění a dětská revmatologie
Oblast zahrnuje čtyři skupiny vzácných onemocnění imunitního systému: primární imunodeficience (PID/IEI), autoinflamatorní onemocnění, autoimunitní choroby a vzácná dětská revmatologická onemocnění.
Přečíst víceVzácné kraniofaciální anomálie a onemocnění ORL
Vzácné kraniofaciální anomálie a onemocnění ORL jsou komplexní vady hlavy a krku vyžadující vysoce specializovaný chirurgický přístup, často diagnostikované a…
Přečíst víceVzácné malformační syndromy, postižení intelektu a další neurovývojové poruchy
Oblast zahrnuje vzácné malformační syndromy, vrozené anomálie, poruchy intelektového vývoje a neurovývojové poruchy, které se manifestují v dětském věku. Pro…
Přečíst víceVzácné solidní nádory dospělých
Vzácné solidní nádory dospělých jsou onkologické diagnózy s výskytem nižším než 6 případů na 100 000 obyvatel ročně. Přestože jsou…
Přečíst víceVzácné vrozené vady trávicího traktu a břišní stěny
Vzácné vrozené vady trávicího traktu a břišní stěny zahrnují malformace jícnu, střev, bránice a břišní stěny, které se diagnostikují a…
Přečíst více
