Specializovaná centra

Zákon č. 372/2011 Sb. (§ 113a) stanoví, že poskytovatel zdravotních služeb s plným členstvím v ERN je automaticky uznán jako centrum péče o pacienty se vzácným onemocněním. Seznam center zveřejňuje Ministerstvo zdravotnictví ve Věstníku MZ.

Úhrada léčiv

Zákon č. 48/1997 Sb. (§ 39da) zavedl zvláštní mechanismus pro trvalou úhradu orphan léčiv z veřejného pojištění. Novela z roku 2022 nahradila výjimečné hrazení jednotlivých případů standardizovaným správním řízením za účasti pacientských organizací. Zákon č. 378/2007 Sb. umožňuje MZ schválit specifický léčebný program, není-li v ČR dostupná jiná účinná léčba.

Diagnostika a screening

Zákon č. 373/2011 Sb. upravuje podmínky provádění genetických vyšetření klíčových pro diagnostiku dědičných vzácných chorob a vyžaduje odborné genetické poradenství. Od roku 2022 zahrnuje novorozenecký screening celkem 20 vzácných onemocnění — veškerá vyšetření jsou hrazena z veřejného zdravotního pojištění.

Práva pacientů

Zákon č. 372/2011 Sb. zaručuje každému pacientovi právo na péči na náležité odborné úrovni, právo na svobodný a informovaný souhlas s léčbou, právo na srozumitelné informace o zdravotním stavu a přístup ke zdravotnické dokumentaci. Tato práva se plně vztahují i na osoby se vzácným onemocněním.