Vzácné dědičné metabolické poruchy
Poruchy metabolismu sacharidů a oxidace mastných kyselin
Zahrnuje glykogenózy (GSD typ I–XV), galaktosémii, poruchy oxidace mastných kyselin (MCAD, VLCAD, LCHAD) a poruchy ketogeneze. Poruchy FAO se projevují hypoketotickou hypoglykémií, kardiomyopatií a rabdomyolýzou, zejména při katabolismu.…
Poruchy metabolismu sacharidů a oxidace mastných kyselin
Více o této oblasti
Zahrnuje glykogenózy (GSD typ I–XV), galaktosémii, poruchy oxidace mastných kyselin (MCAD, VLCAD, LCHAD) a poruchy ketogeneze. Poruchy FAO se projevují hypoketotickou hypoglykémií, kardiomyopatií a rabdomyolýzou, zejména při katabolismu. Novorozenecký screening pro MCAD je součástí českého screeningového programu.
Orphakódy
