Zahrnuje fenylketonurii (PKU, prevalence ~1:10 000), organické acidurie (např. metylmalonová, propionová, izovalerová), poruchy cyklu močoviny (např. deficit OTC) a homocystinurii. Projevují se akutní metabolickou krizí v novorozeneckém věku, mentální retardací a neurologickým poškozením bez léčby. Léčba spočívá v přísné dietě, suplementaci speciálními metabolickými přípravky a v některých případech enzymové substituci. VFN Praha má specializovanou expertízu v deficitu OTC včetně molekulární genetiky.
