CPMS (Clinical Patient Management System) je IT platforma EU určená pro virtuální mezioborové konzultace v rámci ERN sítí. Umožňuje lékařům prezentovat složité případy anonymizovaně odborníkům z celé Evropy a získat jejich doporučení k diagnostice nebo léčbě.
Pro přístup do CPMS musí být pracoviště registrováno jako člen nebo přidružený partner ERN. Pokud vaše pracoviště není registrováno, konzultaci může iniciovat ERN centrum, na které pacienta referujete.
Konzultace v CPMS je plně virtuální — pacienti necestují. Výsledkem je strukturované doporučení expertního panelu, které se stává součástí dokumentace případu.
Referral do ERN centra probíhá standardní cestou — vystavením doporučení ke specializovanému vyšetření. ERN centra v ČR jsou součástí fakultních nemocnic a přijímají pacienty jak z primární, tak ze sekundární péče.
Doporučení by mělo obsahovat: diagnózu nebo diagnostické podezření (ideálně s Orphacode nebo ICD kódem), přehled dosavadní diagnostiky a léčby, výsledky relevantních vyšetření a kontakt na odesílajícího lékaře.
Přehled ERN center v ČR podle tematické oblasti najdete v sekci Organizace na tomto portálu. V případě nejasností, do kterého centra pacienta referovat, kontaktujte přímo konkrétní ERN centrum — jejich odborníci poradí s triage.
Mezinárodní registry vzácných onemocnění jsou klíčovým nástrojem výzkumu — umožňují sledovat přirozený průběh onemocnění, hodnotit léčbu a plánovat klinické studie. Většina registrů je provozována v rámci ERN sítí nebo vědeckých konsorcií.
Pro zapojení do konkrétního registru kontaktujte příslušnou ERN síť nebo vědeckého koordinátora registru. Podmínky účasti (technické požadavky, etické schválení, datový formát) se liší registr od registru.
V ČR koordinuje aktivity spojené s registry vzácných onemocnění Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS) a odborná pracovní skupiny jednotlivých ERN center. Přehled registrů dostupných pro česká pracoviště najdete v sekci Organizace (typ: Registr) na tomto portálu.
Hlavní zdroje klinických guidelines pro vzácná onemocnění:
Odkazy na guidelines konkrétní ERN sítě najdete na profilu každé ERN v sekci ERN na tomto portálu.
Přehled odborných lékařských společností relevantních pro vzácná onemocnění najdete v sekci Organizace na tomto portálu — filtrujte podle typu „Odborná společnost".
Odborné společnosti působí v rámci České lékařské společnosti J. E. Purkyně (ČLS JEP) a zastřešují jednotlivé medicínské obory. Pro vzácná onemocnění jsou relevantní zejména společnosti pro genetiku, metabolická onemocnění, neurologii, imunologii, hematologii a další specializace odpovídající tematickým oblastem ERN sítí.
Digovo (digovo.cz) je český informační portál o vzácných onemocněních provozovaný Všeobecnou fakultní nemocnicí v Praze (VFN Praha). Slouží jako centrální referenční zdroj pro pacienty a rodiny, zdravotníky, výzkumníky, tvůrce politik i širší veřejnost.
Portál agreguje ověřené informace o vzácných onemocněních, přehled specializovaných center v ČR, registrů, pacientských organizací, odborných společností, legislativy a výzkumu — vše na jednom místě.
Strukturálním páteří portálu je 24 Evropských referenčních sítí (ERN), které tvoří logický rámec pro organizaci obsahu napříč tematickými oblastmi onemocnění.
Pokud narazíte na chybný, zastaralý nebo chybějící údaj, budeme rádi za zpětnou vazbu. Kontaktujte nás prostřednictvím e-mailu provozovatele portálu — VFN Praha. Kontaktní údaje najdete v zápatí stránek.
Uvítáme zejména upozornění na: změny v kontaktních údajích center a organizací, nefunkční webové stránky, chybějící organizace nebo centra, věcné nepřesnosti v popisu onemocnění nebo ERN sítí.
Informace na portálu digovo jsou připravovány a průběžně aktualizovány odborníky VFN Praha ve spolupráci s českou sítí ERN center a partnerských organizací. Vycházíme z dat Orphanet, dokumentů Evropské komise a informací přímo od jednotlivých center a organizací.
Přes veškerou snahu o aktuálnost mohou být některé informace (kontakty, URL adresy, organizační struktura) zastaralé — zdravotnický systém se vyvíjí. Pokud narazíte na neaktuální nebo chybný údaj, dejte nám vědět — portál je živý projekt a vaše zpětná vazba je pro nás cenná.
Portál digovo slouží několika cílovým skupinám:
Evropské referenční sítě (ERN) jsou virtuální sítě sdružující vysoce specializovaná zdravotnická centra z celé Evropské unie. Vznikly na základě Směrnice EU o přeshraniční zdravotní péči (2011/24/EU) a jsou financovány z prostředků EU v oblasti eHealth.
Hlavním účelem ERN je umožnit přeshraniční virtuální konzultace pro pacienty se vzácnými nebo komplexními onemocněními — bez nutnosti fyzického cestování. Odborníci z celé Evropy se scházejí virtuálně prostřednictvím platformy CPMS a diskutují o složitých případech.
ERN tedy nejsou geografickými sítěmi budov ani institucí — jsou to virtuální komunity odborníků sdílejících znalosti přes hranice.
CPMS (Clinical Patient Management System) je zabezpečená IT platforma EU, přes kterou probíhají virtuální panelové konzultace v rámci ERN. Postup konzultace:
Pacient ke konzultaci nepotřebuje cestovat. Celý proces probíhá virtuálně a je v souladu s GDPR — data jsou anonymizována.
Česká republika je zapojena do ERN od jejich vzniku v roce 2017. Česká centra jsou členy nebo přidruženými partnery (affiliated partners) ve většině z 24 ERN sítí.
Největší zastoupení má ČR ve VFN Praha, FN Motol, FN Brno, FN Olomouc a dalších fakultních nemocnicích. VFN Praha koordinuje zapojení do ERN na národní úrovni a je hlavním centrem pro řadu sítí.
Přehled českých center zapojených do konkrétní ERN sítě najdete na stránce každé ERN v sekci ERN tohoto portálu — seznam organizací je vždy filtrován na česká centra v dané síti.
Kompletní přehled všech 24 Evropských referenčních sítí najdete v sekci ERN na tomto portálu. Každá ERN má vlastní profilovou stránku s popisem zaměření, zapojenými českými centry a odkazem na webové stránky sítě.
Autoritativní seznam ERN spravuje také Evropská komise na portálu EU pro zdraví a na webu ern-net.eu.
V současné době existuje 24 Evropských referenčních sítí, z nichž každá pokrývá specifickou tematickou oblast vzácných nebo komplexních onemocnění. Příklady:
Přehled všech 24 ERN s jejich zaměřením, zapojením českých center a odkazem na jejich webové stránky najdete v sekci ERN na tomto portálu.
Vzácná onemocnění (VZO) jsou onemocnění s výskytem nižším než 1 postižená osoba na 2 000 obyvatel. V Evropské unii je klasifikováno více než 6 000 různých vzácných onemocnění, přičemž 80 % z nich má genetický původ. Celkově jimi v EU trpí přibližně 30 milionů lidí — v České republice odhadem 500 000 osob.
Navzdory označení „vzácné" jsou vzácná onemocnění jako skupina velmi rozšířená. Jejich společným rysem je chronický průběh, závažný dopad na kvalitu života a obtížná dostupnost specializované péče.
Pro klasifikaci vzácných onemocnění se v ČR primárně používají kódy Orphanet (Orphacodes), mezinárodní databáze spravovaná konsorciem Orphanet.
Ano. V České republice působí desítky pacientských organizací zaměřených na vzácná onemocnění — sdružení pacientů, rodin i pečovatelů. Jejich přehled najdete v sekci Organizace na tomto portálu, filtrovaný dle typu subjektu „Pacientská organizace".
Pacientské organizace nabízejí nejrůznější formy pomoci: informace o diagnóze a léčbě, kontakty na odborníky, sdílení zkušeností, psychologickou podporu, poradenství v oblasti sociálních dávek nebo zastupování zájmů pacientů vůči plátcům péče a regulačním orgánům.
Na evropské úrovni zastřešuje pacientské organizace pro vzácná onemocnění aliance EURORDIS, která sdružuje přes 1 000 organizací z více než 70 zemí.
Průměrná „diagnostická odysea" u vzácných onemocnění trvá v Evropě 5–7 let od prvních příznaků po správnou diagnózu. Někteří pacienti čekají i desetiletí.
Příčiny jsou různé: vzácná onemocnění jsou málo známá v primární péči, příznaky jsou nespecifické a překrývají se s běžnějšími nemocemi, dostupných specialistů je málo a genetické testování není vždy dostupné nebo hrazeno.
Situace se postupně zlepšuje díky rozšiřování genomického sekvenování, lepší mezinárodní spolupráci a centralizaci péče v ERN centrech. Pokud máte podezření na vzácné onemocnění, požádejte svého lékaře o doporučení do specializovaného centra.
Evropské referenční sítě (ERN) umožňují pacientům se vzácným onemocněním získat mezinárodní odbornou konzultaci bez nutnosti cestovat do zahraničí. Děje se tak prostřednictvím platformy CPMS (Clinical Patient Management System).
Konzultaci iniciuje vždy ošetřující lékař — pacient ji nemůže sám zahájit. Lékař vytvoří anonymizovaný případ v CPMS a přizve odborníky z celé Evropy k virtuální diskusi. Výsledkem je odborné doporučení pro diagnózu nebo léčbu.
Pokud máte zájem o takovou konzultaci, požádejte svého ošetřujícího lékaře nebo se obraťte na nejbližší ERN centrum uvedené na tomto portálu.
Specializovaná centra pro vzácná onemocnění v České republice jsou sdružena v evropských referenčních sítích (ERN). Na tomto portálu najdete přehled center filtrovaný podle tematické oblasti onemocnění nebo konkrétní ERN sítě.
Největší koncentrace center je ve fakultních nemocnicích — zejména ve VFN Praha, FN Motol, FN Brno (FNUSA), FN Olomouc a IKEM. Každé centrum má vymezené oblasti, pro které poskytuje péči.
Pokud si nejste jisti, do kterého centra se obrátit, kontaktujte svého praktického lékaře nebo specialistu a požádejte o doporučení. Centra ERN jsou také schopna vás nasměrovat i v případě, že jste z jiného regionu.
Pacienti se vzácným onemocněním mají v ČR nárok na řadu podpůrných opatření — podmínkou je vždy příslušná dokumentace od lékaře a podání žádosti na příslušném úřadě.
Zdravotní systém: péče ve specializovaném centru, v odůvodněných případech hrazená léčba léčivými přípravky pro vzácná onemocnění (orphan drugs), případně individuálně připravené léky.
Sociální systém: průkaz osoby se zdravotním postižením (TP/ZTP/ZTP-P), příspěvek na péči, příspěvek na mobilitu, příspěvek na zvláštní pomůcky, případně invalidní důchod dle stupně disability.
Konkrétní nároky závisí na závažnosti onemocnění a individuální situaci. Doporučujeme konzultaci se sociálním pracovníkem ve vašem centru nebo pacientskou organizací, která může pomoci s orientací v systému.
