Vzácné dědičné metabolické poruchy
Poruchy neurotransmiterů a malých molekul
Zahrnuje poruchy syntézy a metabolismu neurotransmiterů (dopaminu, serotoninu, GABA), poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů, porfyrie a Wilsonovu chorobu. Projevují se encefalopatií, dystonií, epilepsií a psychiatrickými symptomy. VFN Praha má…
Poruchy neurotransmiterů a malých molekul
Více o této oblasti
Zahrnuje poruchy syntézy a metabolismu neurotransmiterů (dopaminu, serotoninu, GABA), poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů, porfyrie a Wilsonovu chorobu. Projevují se encefalopatií, dystonií, epilepsií a psychiatrickými symptomy. VFN Praha má speciální expertízu v akutních porfyriích, Wilsonově chorobě a poruchách metabolismu purinů.
Orphakódy
