Skupina více než 60 dědičných poruch charakterizovaných lysozomální dysfunkcí s odhadovanou incidencí 1:5 000–10 000 novorozenců. Zahrnuje Gaucherovu chorobu, Fabryho nemoc, Pompeho nemoc, mukopolysacharidózy (MPS I–IX) a neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL). Většina má multiorgánové postižení s progresivním průběhem. Léčba enzymatickou substituční terapií (ERT) je dostupná pro několik typů. VFN Praha nabízí kompletní enzymologickou a DNA diagnostiku pro většinu LSD.
