Vzácné onemocnění (angl. rare disease, zkr. VO) je dle definice Evropské unie onemocnění, které postihuje méně než 5 osob z 10 000. Tato definice ale nevystihuje celou realitu – vzácných onemocnění jsou tisíce a dohromady se týkají milionů lidí. Přestože každá jednotlivá nemoc je vzácná, společně tvoří závažný zdravotnický a společenský problém. Ve světě je popsáno více než 7 000 vzácných onemocnění, přičemž přibližně 72 % z nich má genetický základ. Mnoho z nich se manifestuje v ranném dětství a může mít celoživotní dopady. V České republice žije se vzácným onemocněním přibližně 500 000 lidí – tedy asi 5 % populace. Přes zdánlivou „vzácnost" tak nejde o okrajový jev, ale o každodenní realitu pacientů, jejich blízkých a pečovatelů, a samozřejmě také zdravotníků po celé zemi. Klíčovou výzvou je diagnostika. Průměrná délka „diagnostické pouti" – doby od prvních příznaků do stanovení správné diagnózy – je 5 až 7 let. V tomto období prochází pacienti konzultacemi s mnoha specialisty, podstupují opakovaná vyšetření a čelí kromě samotného onemocnění také nejistotě. Správná a včasná diagnóza je přitom zásadní: otevírá cestu ke specializované péči, podpůrným programům a v mnohých případech i léčbě.