Vzácná onemocnění
Vzácné dědičné metabolické poruchy jsou enzymatické a transportní deficity postihující metabolismus aminokyselin, tuků, sacharidů, lysozomů nebo mitochondrií. Bez včasné diagnózy mohou způsobit závažné orgánové poškození.
Zdravotnická centra v ČR zařazená do sítě ERN.
Přečíst víceRegistry vzácných onemocnění vedené v České republice.
Přečíst víceOdborné lékařské společnosti zapojené do péče o vzácná onemocnění.
Přečíst víceOrganizace sdružující pacienty se vzácnými onemocněními a jejich rodiny.
Přečíst více