ERN-ITHACA
Evropská referenční síť pro vzácné malformační syndromy, postižení intelektu a další neurovývojové poruchy (European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders)
71 plných členů z 25 členských států EU + Norsko
ERN-ITHACA
Více o této síti
Síť ERN ITHACA sdružuje 71 expertních center zaměřených na vzácné syndromy s mnohočetnými vrozenými vadami a neurovývojové poruchy spojené s postižením intelektu. Název ITHACA je akronymem pro Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies a současně odkazuje na diagnostickou odyseu, kterou rodiny s těmito onemocněními často procházejí. Síť pokrývá více než 5 500 dysmorfických syndromů, chromozomálních aberací a monogenních onemocnění, přičemž ročně poskytuje péči přibližně 51 500 novým pacientům. ITHACA využívá pokročilé celogenomové sekvenování (WGS) a platformu CPMS pro virtuální konzultace nejobtížnějších diagnostických případů.
Evropská referenční síť pro vzácné malformační syndromy, postižení intelektu a další neurovývojové poruchy
Oblast zahrnuje vzácné malformační syndromy, vrozené anomálie, poruchy intelektového vývoje a neurovývojové poruchy, které se manifestují v dětském věku. Pro mnohé rodiny je cesta ke správné diagnóze dlouhá — proto síť nese název ITHACA.
ERN-ITHACA
Pracovní skupiny sítě
- WG4 Healthcare & CPMS 2.0: Koordinace virtuálních konzultací přes CPMS platformu. Zajišťuje standardizaci procesu konzultací a analýzu využití systému napříč 71 centry.
- WG5 Neurodevelopmental Disorders: Klinický výzkum a doporučení pro vzácné neurovývojové poruchy včetně vzácných forem autismu, epileptických encefalopatií a poruch intelektu genetického původu.
- WG6 Fetal Medicine and Pathology: Prenatální diagnostika vzácných malformačních syndromů, fetální fenotypování a koordinace zimních škol fetální diagnostiky pro klinické genetiky.
- WG7 Registries (ILIAD): Správa mezinárodního registru ILIAD RD pro sběr klinických a genetických dat o pacientech s vývojovými anomáliemi a intelektuálním postižením.
- WG8 Teaching & Training: Organizace vzdělávacích aktivit včetně přednáškového cyklu ‚Genetic Half-Hour‘, výměnných stáží a online kurzů pro klinické genetiky z celé Evropy.
- WG9 APOGeE (Online Genetics Course): E-learningový kurz klinické genetiky zaměřený na diagnostiku vzácných syndromů – od anamnézy přes fenotypování po interpretaci genomických dat.
- WG10 European Certificate: Vývoj evropského certifikátu odbornosti v klinické genetice zaměřené na vzácné vývojové poruchy a dysmorfologii.
- WG11 Guidelines & Consensus: Tvorba klinických doporučení (CPG) pro specifické syndromy – dosud publikováno 5 CPG (např. Kleefstra syndrom, Pitt-Hopkins syndrom). Koordinuje i tvorbu Patient Journeys.
- WG12 Research & Innovation: Koordinace výzkumných projektů ERN ITHACA včetně spolupráce se Solve-RD pro odhalení genetických příčin u dosud nediagnostikovaných pacientů.
- WG13 Spina Bifida & Other Dysraphisms: Nejnovější pracovní skupina (est. 2023) zaměřená na standardizaci péče o pacienty s defekty neurální trubice. Spolupracuje s IF Global a ESPGHAN.
Aktuality
Mohlo by vás zajímat
