Ministerstvo zdravotnictví ČR dokončilo Národní strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035, která nastavuje rámec péče, výzkumu a organizace zdravotních služeb pro pacienty se vzácnými onemocněními na příští dekádu. Strategie je klíčovým dokumentem, který bude řídit, jak Česká republika přistupuje k diagnostice, léčbě a podpoře pacientů se vzácnými onemocněními.
Proč nová strategie vznikla a na co navazuje
Předchozí Národní plán pro vzácná onemocnění pokrýval období 2010–2020. Od té doby se situace zásadně změnila — Česká republika se zapojila do 22 z 24 Evropských referenčních sítí (ERN), vznikla síť center vysoce specializované péče (CVSP), přibyla nová evropská legislativa v oblasti léčiv i zdravotních dat a výrazně pokročily diagnostické technologie, zejména genomické sekvenování.
Nová strategie reflektuje tyto změny a zároveň reaguje na přetrvávající problémy — zejména stále dlouhou diagnostickou pouť, nerovnoměrné rozmístění specializované péče a nedostatečné povědomí mezi lékaři primární péče.
Klíčové priority strategie 2026–2035
Strategie je strukturována do několika tematických pilířů:
- Zřízení Národního registru vzácných onemocnění — centrální databáze pro sledování epidemiologie, hodnocení kvality péče a podporu výzkumu. Registr bude propojen s evropskými registry v rámci ERN.
- Systematické zavádění kódů ORPHA jako primárního klasifikačního systému vzácných onemocnění v českém zdravotnictví — klíčové pro správné kódování diagnóz a statistiku
- Posílení sítě CVSP — centra vysoce specializované péče jako páteř systému péče o pacienty se vzácnými onemocněními, jejich jasné vymezení kompetencí a financování
- Zkrácení diagnostické pouti — konkrétní opatření pro zlepšení informovanosti praktických lékařů a pediatrů, rozšíření novorozeneckého screeningu, zavedení specializovaných diagnostických panelů
- Vzdělávání zdravotníků — zapojení tématu vzácných onemocnění do pregraduálního i postgraduálního vzdělávání lékařů a zdravotních sester
- Podpora pacientských organizací — systémové financování a zapojení pacientů do tvorby zdravotní politiky
Zapojení do evropského rámce
Česká strategie je navržena tak, aby byla plně kompatibilní s evropskými iniciativami — zejména s partnerstvím ERDERA, nařízením o Evropském prostoru zdravotních dat (EHDS) a doporučeními Evropské komise pro vzácná onemocnění.
Česká republika se zavazuje přispívat do evropských výzkumných konsorcií, sdílet data v souladu s EHDS a aktivně využívat možnosti ERN pro virtuální konzultace složitých případů. Cílem je, aby žádný pacient se vzácným onemocněním v ČR nezůstal bez přístupu k nejlepší dostupné péči — ať už ji zajistí domácí specialisté, nebo zahraniční experti prostřednictvím sítě ERN.
Informace o vzácných onemocněních na webu Ministerstva zdravotnictví ČR →
