Strukturální vrozené vady identifikované prenatálně nebo v neonatálním období ultrazvukovým vyšetřením, fetální MRI nebo postmortální patologií. Skupina pokrývá vady CNS (holoprosencefalie, defekty neurální trubice, hydrocefalus), rozštěpy obličeje, vrozené srdeční vady v kontextu syndromů, defekty břišní stěny a končetin. Klíčová je prenatální genetická diagnostika (amniocentéza, CVS) a multidisciplinární poradenství pro rodiny. ERN ITHACA organizuje zimní školu fetální diagnostiky zaměřenou na fenotypování, genomické testování a genetické poradenství.
