Skupina vzácných genetických a genomických syndromů s mnohočetnými vrozenými anomáliemi a dysmorfickými rysy. Zahrnuje více než 5 500 klinických jednotek, např. Angelmanův syndrom (delece 15q11-q13 s těžkým postižením řeči a epilepsií), syndrom Cornelie de Lange (mutace NIPBL/SMC1A s typickou facies a retardací růstu), syndrom Kabuki (mutace KMT2D s charakteristickými obličejovými rysy a postižením intelektu) a Kleefstra syndrom (delece 9q34.3). Diagnostika se opírá o klinickou dysmorfologii, array-CGH a exomové/genomové sekvenování.
