Heterogenní skupina vzácných genetických poruch způsobujících poruchu kognitivního vývoje, často spojenou s epilepsií, poruchami autistického spektra a poruchami chování. Zahrnuje syndromické i nesyndromické formy intelektuální disability genetického či genomického původu. ERN ITHACA spolupracuje s databází SysNDD a Orphanetem na inventáři více než 2 000 genů spojených s postižením intelektu. Diagnostickým zlatým standardem je trio exomové/genomové sekvenování, které odhalí příčinu u přibližně 40 % dosud nediagnostikovaných pacientů.
