Ve dnech 12.–14. března 2025 proběhla virtuální ERN-RND Winter School 2025 pod tématem „Challenges of Treating Rare Neurological Diseases“. Akci společně organizovala Evropská pediatrická neurologická společnost (EPNS) a síť ERN-RND — European Reference Network on Rare Neurological Diseases.
Co je ERN-RND a proč na její vzdělávání záleží
ERN-RND je jedna z 24 Evropských referenčních sítí zaměřená na vzácná onemocnění nervového systému. Sdružuje expertní centra z celé Evropy specializovaná na onemocnění jako dědičné ataxie, dystonie a jiné pohybové poruchy, Huntingtonova choroba, vzácné epilepsie, neurodegenerativní onemocnění nebo prionová onemocnění. Do sítě jsou zapojena i česká neurologická a neurogenetická centra.
Vzdělávání je jednou z klíčových aktivit ERN-RND: vzhledem k vzácnosti těchto onemocnění se mnozí neurologové za celou svou kariéru nesetkají s dostatečným počtem pacientů, aby nabyli potřebné zkušenosti. Webináře, letní a zimní školy a roční setkání proto plní nezastupitelnou roli v přenosu znalostí mezi centry.
Program Winter School 2025
Winter School 2025 se zaměřila na terapeutické výzvy — tedy na to, co lze pro pacienty s vzácnými neurologickými onemocněními dělat dnes a co přinese blízká budoucnost:
- Genová terapie u vzácných neurologických onemocnění — přehled schválených terapií (SMA, ADA-SCID), průběh klinických studií a výhledy pro další diagnózy
- RNA-based přístupy — antisense oligonukleotidy a jejich potenciál u Huntingtonovy choroby, dědičných ataxií a dalších onemocnění
- Symptomatická léčba a rehabilitace — multidisciplinární přístup jako základ péče tam, kde kauzální terapie ještě neexistuje
- Kazuistiky — reálné případy konzultované prostřednictvím CPMS platformy ERN-RND
- Etické otázky — rozhodování o léčbě při omezeném množství důkazů, informed consent u pediatrických pacientů
Přínos pro českou medicínu
Záznamy přednášek jsou k dispozici na webu ERN-RND pro registrované uživatele — tedy pro lékaře z center zapojených do sítě. Čeští neurologové a neurogenetici tak mají přímý přístup k obsahu, který by jinak bylo obtížné získat. Akce jako Winter School přispívají ke sjednocování standardů péče napříč Evropou a pomáhají zajistit, aby pacienti s vzácným neurologickým onemocněním dostávali péči na srovnatelné úrovni bez ohledu na to, v které zemi EU žijí.
