V roce 2025 byla publikována první souhrnná analýza dat z Českého národního registru primárních imunodeficiencí (CzNR). Registr vznikl v roce 2012 a za 13 let sledování do něj bylo zapsáno celkem 1 443 pacientů. Tato publikace je milníkem — ukazuje, čeho lze dosáhnout, když se výzkum vzácných onemocnění opírá o systematická registrová data.
Co jsou primární imunodeficience a proč jsou vzácné
Primární imunodeficience (PID), dnes nazývané také vrozené poruchy imunity (IEI — inborn errors of immunity), jsou vzácná geneticky podmíněná onemocnění imunitního systému. Na rozdíl od sekundárních imunodeficiencí (způsobených HIV, chemoterapií apod.) mají PID genetický základ — mutace v genech nezbytných pro správné fungování imunitní odpovědi.
Důsledky jsou závažné: pacienti jsou zvýšeně náchylní k infekcím, mohou trpět autoimunitními projevy nebo mají vyšší riziko určitých malignit. V závažných případech — zejména u těžké kombinované imunodeficience (SCID) — jde o život ohrožující stav vyžadující transplantaci kostní dřeně již v kojeneckém věku.
Co odhalila analýza dat CzNR
Souhrnná analýza 13 let registrových dat přinesla unikátní pohled na epidemiologii PID v České republice:
- Prevalence: 13,2 případů na 100 000 obyvatel — srovnatelná s údaji z jiných evropských registrů
- Nejčastější diagnóza: Běžná variabilní imunodeficience (CVID) — protilátkový deficit postihující zejména dospělé pacienty
- Diagnostická pouť: u mnoha pacientů stále trvá roky — zejména u dospělých, kde se PID projevuje méně typicky než v dětství
- Nejrozšířenější terapie: intravenózní nebo subkutánní podávání imunoglobulinů — substituční léčba, která pacientům umožňuje normální život
- Geografické rozložení: pacienti jsou koncentrováni v centrech při velkých nemocnicích, přetrvává poddiagnostikování v oblastech bez specializovaného centra
Registr jako nástroj politiky i výzkumu
Registr CzNR je propojen s evropskou databází ESID (European Society for Immunodeficiencies) a jeho data přispívají k mezinárodnímu výzkumu v rámci sítě ERN RITA (Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network), do níž jsou zapojena i česká centra.
Registrová data mají přímý politický dopad: slouží jako podklad při jednáních se zdravotními pojišťovnami a SÚKL o úhradě léčiv, prokazují potřebnost specializovaných center a umožňují sledovat kvalitu péče v čase. Bez registru by bylo obtížné argumentovat pro zachování a rozvoj specializovaných imunologických pracovišť v ČR.
Více o výzkumu v oblasti primárních imunodeficiencí v časopise Frontiers in Immunology →
