ERN-GENTURIS
Evropská referenční síť pro syndromy s genetickým rizikem nádorů (European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes)
50+ expertních center z 22 zemí EU + Norska
ERN-GENTURIS
Více o této síti
Referenční síť GENTURIS se specializuje na péči o rodiny s dědičnou predispozicí k rakovině, kde pacienti čelí vysokému celoživotnímu riziku vzniku vícečetných nádorů již v mladém věku – riziko může dosahovat až 100 %. Program vyvíjí specifické screeningové protokoly (např. pravidelné celotělové MRI), které umožňují záchyt nádorů v léčitelném stadiu. GENTURIS klade důraz na rodinné poradenství, prevenci u zdravých nosičů rizikových mutací a publikuje evropská doporučení (CPGs) pro preventivní sledování. Klíčovou aktivitou je také vzdělávání prostřednictvím webu cancergenetics.eu a podcastu GENTURIS Genes.
Evropská referenční síť pro syndromy s genetickým rizikem nádorů
Syndromy s genetickým rizikem nádorů jsou dědičná onemocnění, kde pacienti čelí vysokému celoživotnímu riziku vzniku vícečetných nádorů — u některých syndromů může riziko dosahovat až 100 %.
ERN-GENTURIS
Pracovní skupiny sítě
- WG Clinical Practice Guidelines (CPGs): Pracovní skupina zodpovědná za tvorbu a publikaci evropských klinických doporučení pro preventivní sledování nosičů mutací – zahrnuje surveillance protokoly pro NF1, Lynch, HBOC, Li-Fraumeni a další syndromy. CPGs jsou přístupné na webu genturis.eu.
- WG Patient Journeys: Pracovní skupina zaměřená na tvorbu vizuálních pacientských cest (infografik) pro jednotlivé syndromy. Publikován NF1 Patient Journey; další syndromy v přípravě. Cílem je zlepšit edukaci o psychosociálních dopadech vysokého onkologického rizika na celou rodinu.
- WG Registry: Pracovní skupina zodpovědná za správu a rozvoj GENTURIS Registry – celoevropské databáze pacientů se syndromy s genetickým rizikem nádorů. Sběr longitudinálních dat pro výzkum a zlepšení péče.
- WG Education & Communication: Pracovní skupina koordinující vzdělávací aktivity sítě včetně webinářů, kurzů a podcastu GENTURIS Genes. Spravuje edukační web cancergenetics.eu dostupný v 11 evropských jazycích.
- GENTURIS Genes Podcast: Pravidelný podcastový a vzdělávací cyklus zaměřený na zvyšování povědomí o genetických nádorových syndromech, určený lékařům i široké veřejnosti. Epizody pokrývají témata od genetického poradenství po nejnovější výzkumné poznatky.
- TF CPMS: Task Force zodpovědná za organizaci pravidelných virtuálních CPMS panelů (2× měsíčně), kde jsou projednávány komplexní případy pacientů z celé Evropy – hodnocení patogenity variant, fenotypu a prevence.
Aktuality
Mohlo by vás zajímat
