Syndrom hereditárního karcinomu prsu a vaječníku je nejčastěji způsoben zárodečnými mutacemi genů BRCA1 a BRCA2. Nosičky BRCA1 mají celoživotní riziko karcinomu prsu 60–80 % a karcinomu vaječníku až 40 %. Méně časté geny zahrnují PALB2, CHEK2, ATM, BARD1 a RAD51C/D. Pravděpodobnost přenosu mutace na potomka je 50 % bez ohledu na pohlaví. Surveillance zahrnuje roční MRI a mamografii od 25–30 let; profylaktická mastektomie a ovarektomie snižují riziko.
