Heterogenní skupina zahrnující vzácné syndromy s vysokým rizikem nádorů: Li-Fraumeniho syndrom (mutace TP53) s celoživotním rizikem nádorů až 90 %, PHTS/Cowdenův syndrom (mutace PTEN) s mnohočetnými hamartomy a zvýšeným rizikem karcinomu štítné žlázy, prsu a endometria, Birt-Hogg-Dubé syndrom (plicní cysty, renální karcinomy) a von Hippel-Lindau syndrom. Pro tyto syndromy GENTURIS vyvíjí specifické surveillance protokoly a klinická doporučení (CPGs).
