Syndromy s genetickým rizikem nádorů
Lynchův syndrom a polypózy
Lynchův syndrom je nejčastější dědičnou příčinou kolorektálního karcinomu a karcinomu endometria, způsobený mutacemi genů mismatch repair systému (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Celoživotní riziko kolorektálního karcinomu dosahuje 40–80 %. Skupina dále…
Lynchův syndrom a polypózy

Více o této oblasti

Lynchův syndrom je nejčastější dědičnou příčinou kolorektálního karcinomu a karcinomu endometria, způsobený mutacemi genů mismatch repair systému (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Celoživotní riziko kolorektálního karcinomu dosahuje 40–80 %. Skupina dále zahrnuje adenomatózní polypózy (FAP, MUTYH-asociovaná polypóza), hamartomatózní polypózy (Peutz-Jeghersův syndrom, juvenilní polypóza) a serátní polypózu. Prevence spočívá v pravidelné kolonoskopii od 20–25 let a u žen v gynekologickém screeningu.

Orphakódy

Aktuality

Mohlo by vás zajímat