Vzácná multisystémová vaskulární onemocnění
Onemocnění středních tepen — vaskulární EDS (MSA)
Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (vEDS, typ IV) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění pojivové tkáně způsobené mutacemi genu COL3A1 (prevalence ~1:50 000–200 000). Projevuje se spontánními rupturami tepen, dělohy a střeva, typicky v mladém…
Onemocnění středních tepen — vaskulární EDS (MSA)
Více o této oblasti
Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (vEDS, typ IV) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění pojivové tkáně způsobené mutacemi genu COL3A1 (prevalence ~1:50 000–200 000). Projevuje se spontánními rupturami tepen, dělohy a střeva, typicky v mladém dospělém věku. Průměrný věk dožití je 50 let bez adekvátní péče. Diagnostika vyžaduje genetické testování, management spočívá v prevenci invazivních výkonů a celecoxibu.
Orphakódy
