Autozomálně dominantní cévní dysplazie (Rendu-Osler-Weberova choroba) s prevalencí ~1:5 000–8 000. Projevuje se rekurentními epistaxemi, mukokutánními telangiektáziemi a arteriovenózními malformacemi (AVM) v plicích, játrech a mozku. Plicní AVM mohou způsobit paradoxní embolizaci s rizikem mozkového abscesu nebo iktu. Diagnostika je založena na Curaçao kritériích a genetickém testování genů ENG, ACVRL1 a SMAD4. Léčba zahrnuje embolizaci AVM, antiangiogenní terapii (bevacizumab) a lokální management epistaxí.
