Skupina geneticky podmíněných onemocnění hrudní aorty zahrnující Marfanův syndrom (prevalence ~1:5 000), syndrom Loeys-Dietz, familiární aneurysma/disekci hrudní aorty a syndrom Shprintzen-Goldberg. Projevují se progresivní dilatací aorty s rizikem akutní disekce, která je u mladých dospělých život ohrožující. Diagnostika kombinuje klinická kritéria, zobrazovací metody (echokardiografie, CT/MR angiografie) a genetické testování. Léčba zahrnuje betablokátory, losartan a preventivní chirurgii aorty.
