Vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění
Mendeliánské poruchy pojivové tkáně kůže (MCTD)
Dědičné poruchy extracelulární matrix kůže a pojivové tkáně, zejména elastických vláken. Zahrnují Ehlers-Danlosovy syndromy (hypermobilita kloubů, křehkost kůže a cév), cutis laxa (ztráta elasticity kůže s předčasným stárnutím, kardiovaskulárními a…
Mendeliánské poruchy pojivové tkáně kůže (MCTD)

Více o této oblasti

Dědičné poruchy extracelulární matrix kůže a pojivové tkáně, zejména elastických vláken. Zahrnují Ehlers-Danlosovy syndromy (hypermobilita kloubů, křehkost kůže a cév), cutis laxa (ztráta elasticity kůže s předčasným stárnutím, kardiovaskulárními a plicními komplikacemi) a další vzácné kolagenopatie. Vaskulární typ EDS je život ohrožující pro riziko spontánních arteriálních ruptur. Multidisciplinární péče je zásadní pro management orgánových komplikací.

Orphakódy

Aktuality

Mohlo by vás zajímat