Heterogenní skupina genetických poruch vývoje ektodermálních struktur – kůže, vlasů, nehtů, zubů a potních žláz. Hypohidrotická ektodermální dysplazie (HED) je nejčastější formou s prevalencí 1/50 000–100 000, projevuje se sníženým pocením s rizikem hypertermie, řídkými vlasy a hypodoncií. Zahrnuje také incontinentia pigmenti a poruchy spojené s genem p63. Inovativní prenatální léčba (ER004) představuje průlom v kauzální terapii X-vázané HED.
