Vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění
Dědičná epidermolysis bullosa a syndromy křehké kůže (EB)
Skupina dědičných onemocnění charakterizovaných extrémní křehkostí kůže a sliznic s tvorbou puchýřů po minimálním mechanickém zatížení – tzv. nemoc motýlích křídel. Zahrnuje EB simplex, junkční EB a dystrofickou EB. Závažné formy vedou k chronickým…
Dědičná epidermolysis bullosa a syndromy křehké kůže (EB)

Více o této oblasti

Skupina dědičných onemocnění charakterizovaných extrémní křehkostí kůže a sliznic s tvorbou puchýřů po minimálním mechanickém zatížení – tzv. nemoc motýlích křídel. Zahrnuje EB simplex, junkční EB a dystrofickou EB. Závažné formy vedou k chronickým ranám, srůstům prstů, kontrakturám, jícnovým stenózám a zvýšenému riziku spinocelulárního karcinomu. Genová terapie a buněčné terapie přinášejí první kauzální léčebné přístupy. V ČR je péče koncentrována v Klinickém EB Centru FN Brno.

Orphakódy

Aktuality

Mohlo by vás zajímat