Heterogenní skupina více než 500 vrozených poruch imunitního systému (inborn errors of immunity, IEI), které se projevují zvýšenou náchylností k infekcím, autoimunitou, záněty a malignitami. Zahrnují vady tvorby protilátek (nejčastější podskupina — běžná variabilní imunodeficience CVID), kombinované imunodeficience (těžká kombinovaná imunodeficience SCID vyžadující transplantaci kmenových buněk), defekty komplementového systému, poruchy fagocytózy a defekty regulace imunitní odpovědi. Diagnostika vyžaduje specializovaná imunologická a genetická vyšetření (průtoková cytometrie, NGS panely). Léčba zahrnuje substituci imunoglobulinů, transplantaci hematopoetických buněk a nově genovou terapii.
