Vzácná onemocnění pojivové tkáně a pohybového aparátu
Ehlers-Danlosovy syndromy
Ehlers-Danlosovy syndromy (EDS) představují heterogenní skupinu 13 dědičných poruch kolagenu a dalších proteinů extracelulární matrix. Společnými rysy jsou hypermobilita kloubů, hyperextenzibilita kůže a fragilita tkání. Hypermobilní forma (hEDS) je…
Ehlers-Danlosovy syndromy

Více o této oblasti

Ehlers-Danlosovy syndromy (EDS) představují heterogenní skupinu 13 dědičných poruch kolagenu a dalších proteinů extracelulární matrix. Společnými rysy jsou hypermobilita kloubů, hyperextenzibilita kůže a fragilita tkání. Hypermobilní forma (hEDS) je nejčastější, vaskulární forma (vEDS, mutace COL3A1) je nejzávažnější — ohrožuje pacienty spontánní rupturou tepen, střeva nebo dělohy. Klasická forma se projevuje sametovou kůží, snadnou tvorbou modřin a atrofickými jizvami. Diagnostika je primárně klinická (Villefranche/2017 kritéria) a genetická. Léčba je symptomatická s důrazem na prevenci komplikací.

Orphakódy

Aktuality

Mohlo by vás zajímat