Geneticky podmíněná onemocnění srdečního svalu zahrnující hypertrofickou kardiomyopatii (HCM, prevalence 1:500) – nejčastější příčinu náhlé smrti u mladých sportovců, dilatační kardiomyopatii (DCM) s progresivním srdečním selháním, arytmogenní kardiomyopatii (ACM/ARVC) s fibrolipomatózní přestavbou myokardu, a restriktivní kardiomyopatii. Léčba zahrnuje farmakoterapii, implantaci ICD a v pokročilých stadiích transplantaci srdce. Rodinný kaskádový screening je klíčový pro identifikaci ohrožených příbuzných.
