Dědičné dystrofie sítnice představují nejčastější příčinu těžké ztráty zraku u dětí a mladých dospělých. Patří sem retinitis pigmentosa (prevalence cca 1:5 000) s progresivní ztrátou tyčinkových fotoreceptorů vedoucí k tunelové slepotě, Stargardtova choroba postihující centrální vidění v důsledku mutace genu ABCA4, a Bestova viteliformní dystrofie makuly. Leberova vrozená amauróza (LCA) je nejzávažnější formou s nástupem v kojeneckém věku – pro podtyp RPE65 je schválena genová terapie Luxturna jako první oční genová terapie v EU.
