Vzácná nervosvalová onemocnění
Onemocnění motorického neuronu – SMA, ALS (Motor Neuron WG)
Onemocnění postihující horní a/nebo dolní motorické neurony. Spinální svalová atrofie (SMA, incidence 1/6 000–10 000) je léčitelná nusinersen, onasemnogen abeparvovek (genová terapie) a risdiplam. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, incidence…
Onemocnění motorického neuronu – SMA, ALS (Motor Neuron WG)
Více o této oblasti
Onemocnění postihující horní a/nebo dolní motorické neurony. Spinální svalová atrofie (SMA, incidence 1/6 000–10 000) je léčitelná nusinersen, onasemnogen abeparvovek (genová terapie) a risdiplam. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, incidence 2–3/100 000/rok) je fatální neurodegenerativní onemocnění s mediánem přežití 3–5 let. Pracovní skupina je rozdělena na podskupinu ALS a podskupinu SMA.
Orphakódy
