Vzácné vrozené vady trávicího traktu a břišní stěny
Gastroenterologická onemocnění – vrozené průjmové poruchy, FAP, střevní selhání
Vrozené průjmové poruchy (CDD) jsou skupinou vzácných dědičných onemocnění s časným nástupem, zahrnující defekty ve struktuře nebo diferenciaci enterocytů. Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je charakterizována vývojem stovek až tisíců adenomů v…
Gastroenterologická onemocnění – vrozené průjmové poruchy, FAP, střevní selhání
Více o této oblasti
Vrozené průjmové poruchy (CDD) jsou skupinou vzácných dědičných onemocnění s časným nástupem, zahrnující defekty ve struktuře nebo diferenciaci enterocytů. Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je charakterizována vývojem stovek až tisíců adenomů v tlustém střevě s vysokým rizikem kolorektálního karcinomu. Střevní selhání vyžaduje dlouhodobou parenterální výživu a je spojeno s významnými komplikacemi včetně jaterního poškození.
Orphakódy
