Vzácná onemocnění ledvin
Tubulopatie
Vzácné dědičné poruchy tubulárních funkcí ledvin postihující transport minerálů a elektrolytů. Bartterův syndrom se projevuje ztrátami sodíku a draslíku s hypokalémií a metabolickou alkalózou. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypomagnezémií,…
Tubulopatie

Více o této oblasti

Vzácné dědičné poruchy tubulárních funkcí ledvin postihující transport minerálů a elektrolytů. Bartterův syndrom se projevuje ztrátami sodíku a draslíku s hypokalémií a metabolickou alkalózou. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypomagnezémií, hypokalémií a chronickou únavou. Distální renální tubulární acidóza (dRTA) vede k acidóze a nefrokalcinóze. Nefrogenní diabetes insipidus způsobuje neschopnost koncentrovat moč s těžkou polyurií. Dentova choroba (X-vázaná) se projevuje proteinurií a nefrokalcinózou. ERKNet vyvíjí guidelines pro dRTA, Bartterův a Gitelmanův syndrom a X-vázanou hypofosfatémii.

Orphakódy

Aktuality

Mohlo by vás zajímat