Vzácná onemocnění kostí
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Ultra-vzácné onemocnění (prevalence asi 1:2 000 000) způsobené mutací genu ACVR1. Měkké tkáně — svaly, šlachy a vazy — postupně zkostnatívají (heterotopická osifikace), což vede k progresivní imobilizaci. Charakteristickým nálezem při narození je…
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Více o této oblasti
Ultra-vzácné onemocnění (prevalence asi 1:2 000 000) způsobené mutací genu ACVR1. Měkké tkáně — svaly, šlachy a vazy — postupně zkostnatívají (heterotopická osifikace), což vede k progresivní imobilizaci. Charakteristickým nálezem při narození je malformace palců nohou. Biopsie je kontraindikována, protože vyvolává nové ložisko osifikace.
Orphakódy
