Vzácná onemocnění kostí
X-vázaná hypofosfatemie (XLH)
Nejčastější dědičná forma křivice způsobená mutací genu PHEX, která vede k nadměrným ztrátám fosfátů ledvinami. U dětí se projevuje deformitami dolních končetin a poruchami růstu, u dospělých bolestmi kostí a svalovou slabostí. Léčba zahrnuje…
X-vázaná hypofosfatemie (XLH)
Více o této oblasti
Nejčastější dědičná forma křivice způsobená mutací genu PHEX, která vede k nadměrným ztrátám fosfátů ledvinami. U dětí se projevuje deformitami dolních končetin a poruchami růstu, u dospělých bolestmi kostí a svalovou slabostí. Léčba zahrnuje substituci fosfátů nebo cílenou anti-FGF23 terapii (burosumab).
Orphakódy
