Nejčastější forma kostní dysplazie způsobená mutací genu FGFR3. Projevuje se disproporčním nanismem s krátkými končetinami, makrocefalií a typickým obličejovým vzhledem. Diagnóza je většinou klinická a potvrditelná geneticky. V posledních letech je dostupná cílená léčba (vosoritid).
