Dědičná porucha tvorby kolagenu I. typu projevující se zvýšenou lomivostí kostí, nízkou kostní hmotou a sklonem k mnohočetným zlomeninám. Klinický obraz sahá od mírných forem s ojedinělými frakturami po těžké deformity skeletu s postižením růstu. Prevalence se odhaduje na 1:10 000 až 1:20 000.
