Při příležitosti Světového dne vzácných onemocnění 2026 zveřejnila Evropská agentura pro zdraví a digitální technologie (HADEA) přehled 17 aktivních projektů programu Horizont Evropa zaměřených na vzácná onemocnění. Celková investice přesahuje 100 milionů eur a projekty pokrývají diagnostiku, terapii, registry i kvalitu života pacientů.
Čtyři pilíře výzkumu vzácných onemocnění v Horizontu Evropa
Sedmnáct projektů lze rozdělit do čtyř tematických oblastí, které dohromady pokrývají celý výzkumný ekosystém vzácných onemocnění:
Diagnostika: Projekty zaměřené na zkrácení diagnostické pouti využívají celogenomové sekvenování, analýzu fenotypových dat a algoritmy umělé inteligence. Cílem je snížit průměrnou dobu od prvních příznaků ke správné diagnóze z dnešních 4–6 let na méně než 2 roky pro většinu vzácných onemocnění.
Terapie: Výzkum genové terapie, RNA-based přístupů a cílené farmakoterapie pro konkrétní vzácná onemocnění. Zvláštní důraz je kladen na onemocnění s ultra-vzácným výskytem, u nichž komerční vývoj léčiv není rentabilní bez veřejné podpory.
Registry a data: Budování interoperabilních evropských registrů napojených na infrastrukturu ERN a připravených na integraci s Evropským prostorem zdravotních dat (EHDS). Projekty v této oblasti pracují na standardizaci datových struktur, aby bylo možné data ze zemí EU skutečně kombinovat.
Kvalita života: Projekty sledující, jak vzácná onemocnění ovlivňují každodenní život pacientů a rodin — a jak digitální nástroje, rehabilitace a psychologická podpora mohou tento dopad zmírnit.
Příklady konkrétních projektů
- Projekty zaměřené na vzácné metabolické poruchy — vývoj nových enzymových substitučních terapií a monitorovacích nástrojů
- Platformy pro sdílení genomických dat v rámci ERN s cílem identifikovat příčiny dosud nevysvětlených vzácných onemocnění
- Klinické studie v síti ERN testující první terapeutické přístupy pro diagnózy, u nichž dosud žádná schválená léčba neexistovala
- Pacientské registratury pro vzácná onemocnění s velmi nízkou prevalencí — kde sběr dat v jediné zemi není statisticky dostatečný
Zapojení České republiky
Česká republika je prostřednictvím svých výzkumných institucí, fakult a ERN center zapojena do části těchto konsorcií. Výsledky výzkumu budou přístupné formou otevřeného přístupu — vědecké publikace, klinická doporučení a diagnostické standardy vzniklé z těchto projektů budou volně dostupné pro lékaře i pacienty.
Pro česká centra a výzkumníky jsou projekty Horizontu Evropa nejen zdrojem financování, ale i příležitostí k budování mezinárodních sítí a přístupu k datům, která jsou pro výzkum vzácných onemocnění nepostradatelná.
