Ve dnech 10. a 11. října 2024 se v Lublani (Slovinsko) konalo Výroční setkání ERN-RND 2024 (European Reference Network on Rare Neurological Diseases). Setkání přineslo hned několik milníků — oslavu 100. webináře sítě, výsledky klíčových výzkumných programů a plány pro rozšíření sítě o nová centra.
100 webinářů: vzdělávací páteř sítě ERN-RND
Od vzniku sítě ERN-RND pořádají členská centra pravidelné vzdělávací webináře pro odbornou veřejnost — lékaře, výzkumníky a studenty medicíny specializující se na vzácná neurologická onemocnění. Výroční setkání 2024 bylo příležitostí oslavit jubilejní stý webinář — nezanedbatelný úspěch pro síť, jejímž posláním je přenášet znalosti o onemocněních tak vzácných, že se s nimi mnoho neurologů za celou kariéru nesetká.
Záznamy webinářů jsou přístupné registrovaným uživatelům — tedy lékařům z center zapojených do ERN-RND. Čeští neurologové tak mají k dispozici rozsáhlou knihovnu odborného vzdělávání přímo zaměřeného na vzácná onemocnění jejich specializace.
Vědecké a klinické výsledky presentované na setkání
Výroční setkání v Lublani bylo příležitostí prezentovat výsledky výzkumných programů sítě a diskutovat o klinických standardech:
- Zajišťování kvality NGS diagnostiky: ERN-RND implementuje standardy pro next generation sequencing (NGS) napříč svými centry — cílem je, aby výsledky diagnostiky byly srovnatelné bez ohledu na to, ve které zemi EU je provedena
- Genové terapie u vzácných pohybových poruch: Přehled aktuálně schválených a klinicky testovaných genových terapií pro diagnózy v gesci ERN-RND — od SMA po vzácné formy parkinsonismu a dystonií
- Registrová data: Výsledky analýz evropských registrů pro dědičné ataxie, Huntingtonovu chorobu a vzácné dystonie — data, která umožňují sledovat přirozený průběh onemocnění a hodnotit efekt terapie
- CPMS aktivita: Statistika virtuálních konzultací — kolik případů bylo konzultováno, s jakými diagnózami, a jaký byl praktický přínos pro péči o pacienty
Výhled: rozšíření sítě a nové terapeutické programy
Setkání se věnovalo i budoucnosti sítě: ERN-RND plánuje rozšíření o nová affiliated partner centra z dosud méně zastoupených zemí EU a posílení programů pro vzácná epileptická onemocnění a neurodegenerativní choroby. Česká centra zapojená do sítě se aktivně podílejí na definování těchto priorit a přispívají svými daty i odbornými poznatky do společných výzkumných programů.
