Wilsonova choroba (ORPHA:905) je autozomálně recesivní porucha metabolismu mědi s akumulací v játrech a mozku, léčitelná chelatačními přípravky (penicilamin, trientin) nebo transplantací. Deficit alfa-1 antitrypsinu (ORPHA:60) postihuje játra i plíce. Biliární atrézie (ORPHA:30391) je devastující cholangiopatie novorozenců s incidencí 1:15 000–20 000 v Evropě, vyžadující včasnou Kasaiho portoenterostomii. ERN RARE-LIVER má dedikovanou pracovní skupinu pro biliární atrézii (EBAR) a nedávno publikovala evropský survey o managementu Wilsonovy choroby.
