Vzácná hematologická onemocnění
Defekty červených krvinek (Red Blood Cell Subnetwork)
Neonkologická subnetwork pro vzácné poruchy erytrocytů. Zahrnuje hemoglobinopatie – thalasémie, srpkovitou anémii (SCD, nejčastější monogenní onemocnění celosvětově), membránopatie (hereditární sférocytóza) a enzymopatie (deficit G6PD, deficit…
Defekty červených krvinek (Red Blood Cell Subnetwork)
Více o této oblasti
Neonkologická subnetwork pro vzácné poruchy erytrocytů. Zahrnuje hemoglobinopatie – thalasémie, srpkovitou anémii (SCD, nejčastější monogenní onemocnění celosvětově), membránopatie (hereditární sférocytóza) a enzymopatie (deficit G6PD, deficit pyruvátkinázy). Genová terapie (betibeglogene autotemcel, exagamglogene autotemcel) představuje kauzální léčbu. Celkem 10 disease groups a 59 specifických poruch.
Orphakódy
