EURO-NMD
Evropská referenční síť pro vzácná nervosvalová onemocnění (European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases)
82 poskytovatelů zdravotní péče z 22 evropských zemí
EURO-NMD
Více o této síti
EURO-NMD sdružuje 82 expertních center z 22 evropských zemí zaměřených na vzácná nervosvalová onemocnění (NMD), která postihují svaly, periferní nervy, nervosvalovou ploténku a motorické neurony. NMD s celkovou prevalencí 1/2 500–3 500 představují závažnou příčinu celoživotní invalidity a mortality u dětí i dospělých, postihují v Evropě odhadem 500 000 pacientů. Síť je organizována do 5 tematických pracovních skupin a průřezových skupin pro diagnostické nástroje. Cílem je zkrátit dobu do diagnózy o 40 % a zvýšit diagnostický výtěžek o 15 %. Klíčovým nástrojem je federovaný registr EURO-NMD Registry Hub propojující více než 120 existujících registrů.
Evropská referenční síť pro vzácná nervosvalová onemocnění
Vzácná nervosvalová onemocnění (NMD) jsou geneticky podmíněné poruchy postihující svaly, periferní nervy nebo nervosvalové ploténky. Patří mezi ně svalové dystrofie, spinální svalová atrofie nebo vzácné myopatie, postihují v Evropě přibližně 500 000 pacientů.
EURO-NMD
Pracovní skupiny sítě
- WG Muscle Diseases: Pracovní skupina pro myopatie a svalové dystrofie. Diagnostické flowcharty pro myotonické dystrofie, rabdomyolýzu, Pompeho chorobu, FSHD a myozitidu. Webinářová série.
- WG Motor Neuron Diseases (ALS + SMA): Pracovní skupina s podskupinou ALS a podskupinou SMA. Koordinace přístupu k inovativní léčbě SMA.
- WG Peripheral Nerve Diseases: Pracovní skupina pro hereditární a zánětlivé neuropatie. Harmonizace péče o CMT a CIDP, standardizace outcome measures.
- WG Neuromuscular Junction: Pracovní skupina pro myasthenia gravis a kongenitální myastenické syndromy. Kompilace doporučení z Evropy, USA, UK, Německa a Itálie.
- WG Mitochondrial Diseases: Pracovní skupina pro mitochondriální NMD. Harmonizace péče, definice struktury optimálního centra, vývoj doporučení.
- Cross-cutting Group: Diagnostic Tools: Průřezová skupina pro genetiku (NGS, WGS), neuropatologii (svalová biopsie), neurofyziologii (EMG, NCS) a zobrazování (MRI svalů a nervů).
- WP Education: Vzdělávací webinářová série. Genetics Month. Spolupráce s ERN-RND a EAN.
- Advisory Board Research: Výzkumný poradní orgán koordinující multicentrická klinická hodnocení a přístup k inovativním terapiím pro NMD.
Aktuality
Mohlo by vás zajímat
