Vzácná nervosvalová onemocnění
Svalová onemocnění – myopatie a svalové dystrofie (Muscle WG)
Rozsáhlá skupina dědičných i získaných onemocnění kosterního svalstva. Zahrnuje Duchenneovu (DMD, incidence 1/3 500 chlapců) a Beckerovu svalovou dystrofii, fascioscapulohumerální dystrofii (FSHD), myotonické dystrofie (DM1, DM2), pletencové svalové…
Svalová onemocnění – myopatie a svalové dystrofie (Muscle WG)
Více o této oblasti
Rozsáhlá skupina dědičných i získaných onemocnění kosterního svalstva. Zahrnuje Duchenneovu (DMD, incidence 1/3 500 chlapců) a Beckerovu svalovou dystrofii, fascioscapulohumerální dystrofii (FSHD), myotonické dystrofie (DM1, DM2), pletencové svalové dystrofie (LGMD) a kongenitální myopatie. Pro DMD jsou dostupné exon-skipping antisense oligonukleotidy a genová terapie, pro Pompeho chorobu enzymatická substituční terapie.
Orphakódy
