Vzácná nervosvalová onemocnění
Mitochondriální nervosvalová onemocnění (Mitochondrial WG)
Skupina metabolických onemocnění způsobených dysfunkcí mitochondriálního řetězce oxidativní fosforylace. Zahrnují MELAS, MERRF, chronickou progresivní zevní oftalmoplegie (CPEO) a Kearnsův-Sayreho syndrom. Dědičnost je maternální (mtDNA) nebo…
Mitochondriální nervosvalová onemocnění (Mitochondrial WG)
Více o této oblasti
Skupina metabolických onemocnění způsobených dysfunkcí mitochondriálního řetězce oxidativní fosforylace. Zahrnují MELAS, MERRF, chronickou progresivní zevní oftalmoplegie (CPEO) a Kearnsův-Sayreho syndrom. Dědičnost je maternální (mtDNA) nebo autosomální (jaderné geny). Léčba je převážně podpůrná.
Orphakódy
