ERN-EYE
Evropská referenční síť pro vzácná oční onemocnění (European Reference Network on Rare Eye Diseases)
52 plných členů + 8 přidružených partnerů z 24 zemí EU
ERN-EYE
Více o této síti
Síť ERN-EYE bojuje proti slepotě a těžkým poruchám zraku u pacientů se vzácnými očními vadami. Zaměřuje se na dědičné degenerace sítnice, neuro-oftalmologii, dětské oční vady a vzácná onemocnění předního segmentu oka. Klíčovým posláním je zajistit přístup k včasné genetické diagnostice, která je nezbytnou podmínkou pro nově vznikající genové terapie (např. Luxturna pro Leberovu vrozenou amaurózu). Program pokrývá více než 900 vzácných očních onemocnění a rovněž podporuje pacienty se zbytkovým zrakem v nácviku každodenních aktivit prostřednictvím virtuální kliniky EyeClin.
Evropská referenční síť pro vzácná oční onemocnění
Vzácná oční onemocnění jsou geneticky podmíněné nebo vzácné získané poruchy zraku, které mohou vést k těžkému poškození nebo ztrátě zraku. Zahrnují vzácné onemocnění sítnice, rohovky, čočky i neuro-oftalmologické diagnózy.
ERN-EYE
Pracovní skupiny sítě
- TWG1 Retina: Klinická tematická skupina zaměřená na dědičné dystrofie sítnice – diagnostika, genotyp-fenotyp korelace a příprava doporučení pro genetické testování.
- TWG2 Neuro-ophthalmology: Klinická tematická skupina pro vzácná onemocnění zrakového nervu a centrálních zrakových drah – standardizace diagnostických postupů a sdílení CPMS panelů.
- TWG3 Paediatric ophthalmology: Klinická tematická skupina pro vzácné oční vady dětského věku včetně vrozených anomálií, retinoblastomu a glaukomu – vývoj e-learningu pro dětské oftalmology.
- TWG4 Anterior segment: Klinická tematická skupina pro vzácná onemocnění předního segmentu – rohovkové dystrofie, aniridie a rekonstrukční chirurgie.
- TWG5 Low Vision, Daily Life & Patient Group: Transverzální skupina zaměřená na podporu pacientů se zbytkovým zrakem, nácvik každodenních aktivit, psychologickou pomoc rodinám a spolupráci s pacientskými ePAG zástupci.
- TWG6 Genetic Diagnostics: Transverzální skupina pro sjednocení standardů interpretace genetických variant v oční genetice v celé EU – publikovala pozici ERN-EYE k potřebě široce dostupného genomického testování.
- TWG7 Registries & Epidemiology: Transverzální skupina zodpovědná za správu REDgistry – evropského registru vzácných očních onemocnění. Sběr epidemiologických dat a koordinace sítě národních registrů.
- TWG8 Research: Transverzální skupina koordinující výzkumné aktivity sítě – klinické studie, spolupráce s See My Life projektem a propojení s ERDERA.
- TWG9 National Integration (JARDIN): Transverzální skupina pro integraci ERN-EYE do národních zdravotních systémů v rámci Joint Action JARDIN. Koordinace s národními autoritami a plány pro vzácná onemocnění.
- TWG10 CPMS & Digital Medicine: Transverzální skupina rozvíjející platformu CPMS pro dálkové hodnocení digitálních snímků očního pozadí a virtuální kliniku EyeClin – klíčový nástroj sítě pro přeshraniční konzultace.
Aktuality
Mohlo by vás zajímat
