Vzácné oční vady diagnostikované v dětském věku, které vyžadují multidisciplinární přístup pediatrického oftalmologa, genetika a onkologa. Zahrnují vrozený glaukom (primární i sekundární), retinoblastom – nejčastější maligní nitrooční nádor dětského věku, syndrom CHARGE s kolobomem, anoftalmii a mikroftalmus. Včasná diagnostika je klíčová pro prevenci trvalé ztráty zraku a pro plánování chirurgických intervencí v kritickém vývojovém období.